多彩色荧光原位杂交(multicolorfluorescenceinsituhybridization,mFISH)。它用几种不同颜色的荧光素单独或者混合标记的探针进行原位杂交,能同时检测多个基因,扩大了FISH技术的临床应用。FISH技术目前主要应用于染色体和DNA水平上的病理诊断检测。染色体FISH主要检测染色体易位、缺失、重复、变异等;DNAFISH主要是检测基因突变、扩增、易位、缺失。与原位杂交技术相比,FISH更加安全、快速,特异性好、定位准确。

荧光定量PCR(realtimePCR)技术是近几年基于普通PCR技术发展的一种新技术。它借助荧光信号来检测PCR产物,通过荧光染料或荧光标记的特异探针,对PCR产物进行标记跟踪,在扩增过程中,每经过一次循环,荧光定量PCR仪就会收集一次荧光信号,实时检测整个PCR进程。用荧光定量PCR法检测目的基因仅需检测样本是否具有扩增信号即可,且PCR反应具有核酸扩增的高1效性,可检测出微小突变。根据探针标记不同可分为TaqMan探针法和ARMS法。
原位杂交(in situ hybridization)将标记的核酸探针与细胞或组织中的核酸进行杂交,称为原位杂交,分子病理技术服务,使用DNA或者RNA探针来检测与其互补的另一条链在细菌或其他真核细胞中的位置。
原位杂交技术的基本原理是利用核酸分子单链之间有互补的碱基序列,将有放1射性或非放1射性的外源核酸(即探针)与组织、细胞或染色体上待测DNA或RNA互补配对,结合成专一的核酸杂交分子,经一定的检测手段将待测核酸在组织、细胞或染色体上的位置显示出来。为显示特定的核酸序列必须具备3个重要条件:组织、细胞或染色体的固定、具有能与特定片段互补的核苷酸序列(即探针)、有与探针结合的标记物

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