1. Telomere-to-Telomere (T2T)基因组
端粒到端粒(Telomere-to-Telomere，T2T)基因组指的是基因组序列连续且完整地覆盖整条染色体，从一个端粒到另一个端粒，实现了无缺口的组装。T2T基因组是基因组组装的目标，代表了高质量的参考基因组。通过结合Oxford
Nanopore Technologies(ONT)超长读长数据与PacBio HiFi高准确率数据，能够构建出高质量、高连续性的T2T基因组，为后续的功能基因组学研究和遗传分析提供坚实基础。
将测序得到的序列切为k-mer后，二代高通量测序检测服务，可以通过分析k-mer的频率分布来推测基因组的大小、杂合度和重复序列比例等关键信息（见图2）。不同k-mer的频次反映了基因组中重复序列和杂合序列的分布情况。通常，k-mer频率较高的区域代表重复序列，二代高通量测序检测，而低频的k-mer则可能代表杂合区域或特异序列。通过构建k-mer频率分布图，可以观察到主峰及次峰的位置，从而推测出基因组的总体特征。正常的二倍体呈现1:2:4，即杂合峰、主峰、重复序列峰三个峰的分布情况。
检测新菌株的变异，通过比较基因组或重测序均可以实现，应该如何选择？
比较基因组和重测序的手段都可以检测获得新菌株的变异信息，不过两种方法在应用场合上还是有一定区别的。一般重测序手段，二代高通量测序，由于序列读长限制，为保证比对准确率，一般仅保留相似度95%以上的比对结果，对于变异较大的区域，往往检测效果不理想。由于细菌进化速率较快，除了个别诱变获得的菌株外，都存在不同含量变异较大的区域，一般来说比较基因组的变异检测效果会更加一些。考虑到基于细菌完成图的比较基因组，分析费用与细菌重测序相比增加不多，通常情况下我们都会推荐比较基因组的分析策略。
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